a

Mucoviscidoza (fibroza chistica) este o boala genetica cu transmisiune autozomala recesiva, determinând afectarea glandelor exocrine, care produc o secretie anormal de vâscoasa, saraca in apa si substante organice.

Secretiile vâscoase pot obtura lumenul bronsic, ductele pancreatice, caile biliare, ductele organelor reproductive, iar glandele sudoripare produc o secretie anormala prin continutul crescut de sare.

Mucoviscidoza este considerata cea mai frecventa boala ereditara grava si una dintre cele mai frecvente cauze de insuficienta respiratorie cronica la copil.

Deşi de obicei diagnosticul de fibroza chistică se pune în copilărie, în ultimii ani un numar din ce in ce mai mare de cazuri se diagnosticheaza la vîrsta adultă. De asemenea mulţi pacienţi cu fibroza chistica ajung la vîrsta adultă şi necesită îngrijire de lungă durată.

Forme clinice

• pulmonara (l5-20%)
• intestinala (5%)
• mixta (75-80%)

Manifestari digestive

Insuficienta pancreatica si producerea secretiilor anormale de catre glandele exocrine ale sistemului digestiv sunt prezente la 85-90% din copii cu mucoviscidoza, iar adaugand si manifestarile subclinice de insuficienta pancreatica exocrina se ajunge la 98-99%. Cele mai importante manifestari digestive sunt sindromul de malabsorbtie si ileusul meconial.

Sindromul de malabsorbtie este consecinta insuficientei pancreatice exocrine (maldigestie), urmare a fibrozei chistice a pancreasului si se manifesta prin:

• diaree cronica – scaune grasoase (steatoree), voluminoase, fetide;
• crestere staturo-ponderala deficitara; deficitul staturo-ponderal este sever, corectia alimentara si medicamentoasa produce efecte temporare si incomplete; deficitul ponderal atinge 30-50%; se asociaza semne de carenta secundara de vitamine liposolubile, minerale.

Manifestările pulmonare constau în apariţia de bronşiectazii (afecţiune cronică respiratorie, caracterizată prin dilatarea anormală şi ireversibilă a calibrului cailor aeriene) ce se colonizează cu agenti microbieni, cu instalarea afectării obstructive cronice şi insuficienţă respiratorie cronică

Mucoviscidoza are evoluţie cronică, gravă prin complicatiile respiratorii, digestive si metabolice, potenţial letală la varste tinere.

Regimul alimentar

          Regimul alimentar prevede sporul aportului energetic pâna la 120 – 150 % prin dieta bogata caloric, supradozata cu proteine si normala pentru proportia de lipide. Pentru copilul sugar sunt eficiente amestecuri de lactate cu trigliceride usor asimilabile. Regimul hidric necesita a fi majorat pâna la 2-3 l/zi (corespunzator cu vârsta).

Managementul IPE asociat PC se bazează în principal pe terapia de substituție enzimatică pancreatica (TSEP), cu pancreatina sub forma de mini-microsfere gastrorezistente, dar poate include, de asemenea, modificari ale stilului de viata si suplimentarea cu vitamine, după caz.

Autori: Dr. Cristina Radu si Prof. Dr. Cristian Gheorghe